• Anasayfa  • Künye  • Kurumsal  • Reklam  • Üyelik  • Arşiv  • Site Haritası  RSS 
YAZARLAR  |  GÜNCEL  |  GÖRÜNTÜLÜ  |  ÖZEL  |  SOHBETLER  |  FİNANS  |  İHALELER  |  BORSALAR  |  RESMİ GAZETE

İçimizde 10 bine yakın PKU’lu dolaşıyor

08 Haziran 2021 Salı 10:00
12
14
16
18

İçimizde 10 bine yakın PKU’lu dolaşıyor

   ► Türkiye, akraba evliliğinin de etkisi ile fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerin arasında yer alıyor

           SEDA GÖK      
     PKU Aile Derneği, 1 Haziran Ulusal PKU Farkındalık Günü kapsamında PKU’lu (fenilketonürili) bireylerin hekimleriyle iletişim eksikliği, düşük proteinli ürün fiyatlarının erişilebilir olmaması ve hastalığın toplum tarafından yeterince bilinmemesi konularına dikkat çekti. Türkiye, akraba evliliğinin de etkisi ile fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerin arasında yer alıyor. Fenilketonürili bebekler ve yetişkinler tedavi edilmezlerse gelişmede gecikme, bellek ve dikkat sorunları, hiperaktivite, depresyon, anksiyete, zihinsel yetersizlik gibi belirtilerle karşılaşılıyor. 
     Ülkemizde 10 bine yakın PKU’lu birey bulunuyor ve bu tabloya her yıl 200-300 yeni vaka ekleniyor. Kalıtsal ve metabolik bir hastalık olan PKU konusunda Haziran ayı boyunca tüm dünyada farkındalık yaratmak amacıyla çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Pandemi nedeniyle bu yıl da farkındalık çalışmalarını sosyal medya üzerinden gerçekleşleştirmeye hazırlanan dernek, mesajlarını bu yıl “Zekam Senin Elinde” sloganıyla duyuracak.
     Ulusal PKU Farkındalık Günü olan 1 Haziran kapsamında PKU Aile Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yön. Kur. Üyesi, Fenilketonüri ve Benzeri Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Vakfı Yön. Kur. Üyesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, önemli açıklamalar yaptı.

     Yaşam boyu düşük proteinli diyet uygulamak zorunda olan protein metabolizması bozukluğuna sahip bireyler için ortak bir çatı altında savunuculuk yapmak, hak erişimini sağlayabilmek, eşit ve adil yaşama ulaşmalarına destek olmak amacıyla gönüllü hasta aileleri tarafından kurulmuş bir dernek olan PKU Aile Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, farkındalık günü çerçevesinde beklentilerini şöyle aktardı:
     “PKU Aile Derneği olarak gözlemlerimiz; hasta yakını ailelerimizin, tedaviye erişim anlamında ortak zorluklar çektiklerini işaret ederken, bu zorluklar arasında metabolizma merkezlerine erişim güçlüğü, kan gönderim sisteminin ülke genelinde mevcut olmaması, PKU’lu bireylerin ve ailelerinin istediklerinde uzmanlarına ulaşamamaları ön plana çıkıyor. Toplumdan ilk ve en önemli beklentimiz, özel düşük proteinli diyet hakkında az da olsa bilgi sahibi olmaları, ikramlarda ısrarcı olmamaları, çocuklarımızın diyetleri asla bir tercih olmadığından özel ürün tüketmesi gereken tüm bireylere sosyal alanlarda yer açmalarıdır. Kamudan beklentimiz ise sosyal dezavantajlı olan çocuklarımızın, toplum içinde aktif  olmalarına imkan vermeleri. Çünkü PKU’lu bireylerin yaşama dair hedefleri var ve onlar, istihdam edilirlerse çalışabilir ve sigorta sisteminde yer alarak tedavilerini düzenli takip etmeleri sağlanabilir. Tedavi varsa yaşam ve üretkenlik de var olur. PKU’lu bireylerin sosyal hayatlarında yaşadıkları sorunları çözmek, tanı sonrası zekalarını ve sağlıklarını korumak, gerekli tüm desteği sağlamak, hepimizin bilinçlenmesi ve farkındalığının artmasıyla mümkün. Kamudan beklentimiz ise 16 farklı hasta derneğinin bir araya gelmesiyle farkındalık faaliyetlerini sürdürdüğümüz Nadir Hastalıklar Ağı olarak da önerdiğimiz gibi, bölgesel erişimin mümkün olduğu tedavi merkezlerinin ülke çapında mevcut olması ve mevcut merkezlerin de yapılandırılması.”

“Sağlıklı bir nesile sahip olmamız mümkün.”
     Sağlık otoritesinin nadir hastalıklar alanındaki gayretini bildiklerini belirten Deniz Yılmaz Atakay, “Mart 2020’de TBMM Nadir Hastalıklar Araştırması Komisyonu’nun raporu yayımlandı. Ulusal Nadir Hastalıklar Eylem Planı da taslak olarak hazır diyebilirim. Ancak henüz yasal düzenlemeler konusunda net ve somut bir adım atılamadı. Hatta Nadir Hastalık kavramı bile resmi olarak tanımlanmış değil. Gelişmeler var, ancak içinde bulunduğumuz şartlar gereği, ne yazık ki süreç yavaş işliyor. PKU Aile Derneği ve Nadir Hastalıklar Ağı olarak savunduğumuz başlıklardan biri de toplumda taşıyıcılık testlerinin ve PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yönteminin, bilincinin yayılması. Artık biliyoruz ki, günümüz yöntemleriyle, hastalıkların, nadir hastalıkların bir bölümünü önlemek mümkün. Ayrıca hastalıkların çoğu, otozomal resesif geçişli, yani PKU’da da olduğu gibi hem anne hem de babanın taşıyıcı olduğu ve bebeğin tanı aldığı durumlar. Tanı yöntemleri, ailedeki hasta çocuk hikayeleri, genetik rahatsızlık, akraba evlilikleri  ve  elbette insidanslar  baz alınarak  evlilik ve/veya gebelik öncesi genetik tarama ve buna bağlı olarak taşıyıcılık durumunda genetik danışmanlık ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) uygulanması mümkün. Bu kapsamda genişletilmiş yenidoğan tarama programlarını da atlamamak gerek, çünkü bakanlığımızın bu yönde de çabaları mevcut. Tüm bu yöntemlerle sağlıklı bir nesilin mümkün olacağına inanıyoruz” diye konuştu.  

“PKU, erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalık.”
     Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yön. Kur. Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, konuyla ilgili şu bilgileri aktardı:
     “Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemli ancak PKU’lu bireye tanı konup tedavisine hemen başlanmazsa bu durum ileri derecede zihinsel yetersizliğe ve  sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Tanı için her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test mevcut. Hayatın ilk günlerinde bebek 24-48 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan bir damla kan teşhis için yeterli oluyor. T.C. Sağlık Bakanlığı’nın Yenidoğan Tarama Programı içinde fenilketonüri hastalığı da aranıyor ve ülkemizde doğan her bebeğe bu test uygulanıyor. Çeşitli nedenlerle sağlık kurumları dışında doğan bebeklerin de ilk hafta içinde aile hekimlerine götürülerek taramadan geçirilmesi sağlanmalıdır. Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalık.

     Tedavide genel ilke besinler ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutuyor. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gerek. Bu hastaların yüksek protein içeren hayvansal besinleri tüketmesi (et, süt, balık, yumurta, et ve süt ürünleri gibi) kesinlikle yasak. Ayrıca tahıl, hububat ve baklagilleri de kısıtlı miktarlarda yiyebilirler. PKU’lu bireyler fenilalanini azaltılmış özel unlardan üretilen besinleri tüketebiliyorlar. Sebze, meyve, basit şekerler ve sıvı yağlarla oluşturulan beslenme şekli esas alınıyor ve diyet tedavisinin de yaşam boyu sürmesi gerekiyor. Diyet tedavisi dışında bazı vakalarda özellikle hastalığın hafif formlarında Sapropterin denen ve fenilalanini metabolize eden enzimin güçlendiricisi ilaç olarak kullanılabilir. Bu ilaca yanıt veren vakalar özellikle hastalığın hafif formlarıdır ve tüm vakaların yüzde 30’u kadarıdır. Şimdiye kadar fenilketonüri tedavisinde ilaca yanıt vermeyen hastalar için diyet kısıtlaması dışında bir ilaç seçeneği bulunmuyordu. Özellikle ergen ve erişkin hastalarda diyet uyumundaki güçlükler, sosyal hayata uyum zorluğu ve izlemelere düzenli gelmeme gibi durumların yarattığı yaşam kalitesi düşüklüğü önemli ölçüde kan fenilalanin düzeyinin kontrolünü azalttığı biliniyor.

     Bu amaçla yeni geliştirilmiş ve fenilalanini eksik olan enzimden bağımsız olarak metabolize eden PAL enzimi kan fenilalanin düzeyini düşüren bir enzim yerine geçme tedavisi olarak hastalara sunulmuştur. Yapılan klinik çalışmalarda ilaç tedavisine yanıt veren hastalarda kan fenilalanin düzeylerinin belirgin ölçüde düştüğü gösterilmiştir. Çoğu merkezde sağlık otoritelerinin hasta bazlı seçimiyle ve hastalık yükü ve diyete uyumun derecesi belirlenerek uygulanan bu tedavi ülkemizde bilimsel otoriterlerden kullanım onayı almış ancak geri ödeme kapsamına henüz alınmamıştır. Ülkemizde kullanım henüz başlamadığı için etkinlik, güvenlik ve yan etki profili ile ilgili deneyimlerimiz kısıtlıdır ancak yeterli sayıda hastaya uygulandıktan sonra bu konuda daha detaylı bir sonuç ve yorumda bulunulabileceğiz. Tarama ile saptanmamış, hastalığa ait klinik belirti ve bulguları gösteren geç vakaların tanımlanması  o yaşta da olsa tedaviye başlanarak çocuk için bir şeyler yapma fırsatı yarattığı gibi, aileye genetik danışma verilmesi,  hasta vakadan elde edilen genetik bilgiye dayanılarak bir sonraki gebelikte anne karnında  tanı uygulanması bakımından da çok önemlidir.”


+ Benzer Haberler
» Rakamlar stabil bir görünüm arzediyor
» Müsilaj balıkçılık sektörünü vurdu
» “Türkiye’yi enerji teknolojilerinde merkez yapacağız”
» 5G teknolojisinde yerli ve milli ürünler geliştirilecek
» Europap Tezol Kâğıt halka arz için ilk adımı attı
» PttAVM.com’dan tarım tedbirlerine karşı tam destek
» Efesli Bebelere bez ve mama desteği
» Yapı Denetimi Yönetmeliği’nde değişiklik yapıldı
» Maden çalışanları için İSG eğitiminin ilki İzmir’de gerçekleşti
» Tekstil Mühendisliğini tercih eden iki kere kazanıyor


ÇOK OKUNANLAR
bu hafta | bu ay
Foto/Video Galeri
  Ticaret 24.06.2021
  Ticaret 23.06.2021
  Ticaret 22.06.2021
  Ticaret 21.06.2021
  Ticaret 19.06.2021
  Ticaret 18.06.2021
Para Piyasaları
Hava Durumu
Takvim
Üye Giriş
E-Posta :
Şifre :
Beni Hatırla
     
      Üye Olmak İstiyorum
      Şifremi Unuttum
Bu sitenin tüm hakları saklıdır Ticaret Gazetesi    rt.moc.isetezagteracit @ ofni