• Anasayfa  • Künye  • Kurumsal  • Reklam  • Üyelik  • Arşiv  • Site Haritası  RSS 
YAZARLAR  |  GÜNCEL  |  GÖRÜNTÜLÜ  |  ÖZEL  |  TİCARET SOHBETLERİ  |  FİNANS  |  İHALELER  |  TİCARET BORSALARI  |  RESMİ GAZETE
YAZARLAR Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun ►SAĞLIK ve YAŞAM
12
14
16
18
23/08/2017 15:25
Kız Çocuklarındaki Anormal El Hareketleri ‘RETT SENDROMU’ Belirtisi Olabilir

Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun
Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

     Rett sendromu, beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırılan bir hastalık. Rett sendromunun özellikle kız çocuklarında ortaya çıkar ve 18 aylıktan sonra belirtileri görülmeye başlar.
     Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Rett sendromunun, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlandığından bu yana tanısal genetik analizin mümkündür, halen tedavi ve takip süreciyle ilgili belirgin bir ilerleme sağlanamaış durumda.

Kız çocuklarında daha yaygın
     Rett sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek fetüslerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromunun 1/10.000-20.000 sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
     Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermiş gibi birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır.

Tipim özellikleri; Açık ten, sivri burun ve küçük el-ayak
     İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromlu çocuk yaşına göre oldukça küçük görünmektedir.

     Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomi ile beslenme programı uygulanmalıdır. Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir.

Otizm ile karıştırmayın
     Rett sendromu sıklıkla erken çocukluk otizmi ya da serebral palsy gibi durumlarla ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir. Okula başladıkları dönem itibari ile sosyalleşme iyiye doğru ilerler. 40’lı yaşların sonuna kadar yaşadıkları bildirilmiştir. Ölüm anidir ve nedenleri değişkendir. Beyin sapı disfonksiyonu, kalp durması, nöbetler, gatrik perferasyon nedenler arasındadır.

     Son yıllarda özellikle Amerika Birleşik Dev letleri’nde yapılan deneysel çalışmalarda; farelerde görülen Rett sendromu vakalarının MECP2 gen reaktivasyonu ile tamamen normale döndüğü saptanmıştır. Bu durum insan çalışmaları için umut ışığı olmuş ve yine ABD de bu konuda sosyal farkındalık ve bağış kampanyaları yoluyla finansman ve toplum bilinci yaratma amaçlı organizasyonlar yapılmaya başlanmıştır. Ülkemizde de bu alanda bilinci geliştirerek bu hastalara ve ailelere en önde hayat kalitesini sağlayabilmek ilk amacımızdır.

Önceki Yazılar :
Haberler
  İHALENİN TARİHİ ve SAATİ ► 24.10.2018 - 15:00

  İHALENİN TARİHİ ve SAATİ ► 13.11.2018 - 10:00

  BORNOVA BELEDİYE BAŞKANLIĞI BORNOVA BELEDİYESİ SOSYAL VE İKTİSADİ İŞLETMESİ TAŞINMAZ MAL KİRALAMA İLANI

  İşsizlik çift haneyi bırakmıyor

  Pamuk primi en az enflasyon oranı kadar arttırılmalı

  Boeing ve ODTÜ’den İHA tasarım yarışması

  Plastik sektörü 19.4 milyar dolar üretim yaptı

  Tarım-ÜFE’deki artış, yurt içi ÜFE’nin üçte birinde kaldı

  Müze ziyaretlerinde yüzde 56,9’luk artış

  “AB, İngiltere ve Türkiye iş birliğine gitmek zorunda”

  Turkcell Gelibolu Maratonu yine ‘Barış’ın buluşma noktası oldu

  İAOSB Sanayicileri ‘dayanışma gecesi’nde buluştu

  LG’den ev ekonomisine destek

  “Tarımın yükü kadınların sırtında”

  Norm Holding’den ABD açılımı

  Gıda ihracatçıları, Rusya hedeflerini büyüttü

  “Krizler fırsat yaratır, 2018 bizim için atak yılı olacak”

  Enerji sektörü bir araya gelecek

  Dünyanın en güçlü şehirleri belli oldu

  Karşıyaka ‘Takas Şenliği’ne çağırıyor

  Bayraklı’da Cumhuriyet Kupası Satranç Turnuvası

  Sağlık Bakanlığından sahte estetikçilere sıkı takip

  Meme kanserinin erken tanısının önündeki en büyük engel: Bilgi eksikliği

  Test ürünleri hastalıklara davetiye çıkartıyor

  Kadınların güzelliğine indirim desteği

  Küçükpark’ta mutluluk veren oyunlar

  Evden çalışma motivasyonu arttırıyor

  Yetenekli çalışan adayı bulmak zorlaştı

  Teşvik ve ödüllendirme sistemine ilişkin sonuçlar paylaşıldı

  Anıt ağaçlara gençlik aşısı

  İZSU “kazmadan” yenileyecek

  IOS 12’de büyük güvenlik açığı tespit edildi

  WhatsApp sohbetlerinizi yedeklerken tuzağa düşmeyin

  Çinli şirket, İsrail’in ilk robotik otoparkını açtı

  Dijital dönüşüme giden yol Xerox Documate 6710 ile kısalıyor

  Balkanlar İzmir’de buluşuyor

  SODEM ödülleri sahiplerini buldu

  Başkan Kocaoğlu’ndan kriz reçetesi

  Atabek Karşıyakalılarla buluştu

  Mutluluğun resmi

  Karabağlar’a iki yeni park ve sevgi yolu

  Bucalılar Capoeria savunma sanatı öğreniyor

  Asbest için farkındalık atağı

  Üç yeni pazaryeri projesi ilerliyor

  İhale Özetleri

  Su Ürünleri Hal Fiyatları

  Sebze-Meyve Hal Fiyatları

  Borsalarda Alım-Satım

  Döviz / Altın

  İHALENİN TARİHİ ve SAATİ ► 23.10.2018 - 10:00

ÇOK OKUNANLAR
bu hafta | bu ay
Foto/Video Galeri
  Ticaret 16.10.2018
  Ticaret 15.10.2018
  Ticaret 13.10.2018
  Ticaret 12.10.2018
  Ticaret 11.10.2018
  Ticaret 10.10.2018
Para Piyasaları
Hava Durumu
Takvim
Üye Giriş
E-Posta :
Şifre :
Beni Hatırla
     
      Üye Olmak İstiyorum
      Şifremi Unuttum
Bu sitenin tüm hakları saklıdır Ticaret Gazetesi    rt.moc.isetezagteracit @ ofni