• Anasayfa  • Künye  • Kurumsal  • Reklam  • Üyelik  • Arşiv  • Kariyer  • Site Haritası  RSS 
YAZARLAR  |  GÜNCEL  |  GÖRÜNTÜLÜ  |  ÖZEL  |  TİCARET SOHBETLERİ  |  FİNANS  |  İHALELER  |  TİCARET BORSALARI  |  RESMİ GAZETE
YAZARLAR Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun ►SAĞLIK ve YAŞAM
12
14
16
18
23/08/2017 15:25
Kız Çocuklarındaki Anormal El Hareketleri ‘RETT SENDROMU’ Belirtisi Olabilir

Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun
Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

     Rett sendromu, beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırılan bir hastalık. Rett sendromunun özellikle kız çocuklarında ortaya çıkar ve 18 aylıktan sonra belirtileri görülmeye başlar.
     Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Rett sendromunun, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlandığından bu yana tanısal genetik analizin mümkündür, halen tedavi ve takip süreciyle ilgili belirgin bir ilerleme sağlanamaış durumda.

Kız çocuklarında daha yaygın
     Rett sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek fetüslerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromunun 1/10.000-20.000 sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
     Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermiş gibi birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır.

Tipim özellikleri; Açık ten, sivri burun ve küçük el-ayak
     İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromlu çocuk yaşına göre oldukça küçük görünmektedir.

     Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomi ile beslenme programı uygulanmalıdır. Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir.

Otizm ile karıştırmayın
     Rett sendromu sıklıkla erken çocukluk otizmi ya da serebral palsy gibi durumlarla ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir. Okula başladıkları dönem itibari ile sosyalleşme iyiye doğru ilerler. 40’lı yaşların sonuna kadar yaşadıkları bildirilmiştir. Ölüm anidir ve nedenleri değişkendir. Beyin sapı disfonksiyonu, kalp durması, nöbetler, gatrik perferasyon nedenler arasındadır.

     Son yıllarda özellikle Amerika Birleşik Dev letleri’nde yapılan deneysel çalışmalarda; farelerde görülen Rett sendromu vakalarının MECP2 gen reaktivasyonu ile tamamen normale döndüğü saptanmıştır. Bu durum insan çalışmaları için umut ışığı olmuş ve yine ABD de bu konuda sosyal farkındalık ve bağış kampanyaları yoluyla finansman ve toplum bilinci yaratma amaçlı organizasyonlar yapılmaya başlanmıştır. Ülkemizde de bu alanda bilinci geliştirerek bu hastalara ve ailelere en önde hayat kalitesini sağlayabilmek ilk amacımızdır.

Önceki Yazılar :
Haberler
  21 Ocak 2018 Tarihli ve 30308 Sayılı Resmî Gazete

  Rusya’dan turistlere yeni ambargo

  Sarıeroğlu: SUT Fiyatlarında Reform Gerçekleştireceğiz

  Türk firmalar Expo Turkey by Qatar’da büyük ilgi gördü

  Havayolu yatırımlarına destek

  Çin-Avrupa Birliği turizm yılı açıldı

  Geleceğin ustaları karne heyecanı yaşadı

  Hotpoint’le ızgaralar 3 kat daha az yağlı

  EİB Moda Tasarım Yarışması’nda finalistler belli oldu

  EY Türkiye, İzmir Ofisi ile büyümeye devam ediyor

  MS hastaları, Fisioterapia’da sağlığına kavuşuyor

  Geleceğin Endüstriyel Teknolojileri Şubat’ta Fuar İzmir’de

  Konut satışları yüzde 5,1 artış gösterdi

  Geçmeyen omuz ağrısına dikkat

  “İzmir bizi heyecanlandırıyor”

  BELGEM’in Eğitime verdiği destek sürüyor

  Palandöken, “Esnafın e-ticarette daha fazla yer alması gerek

  Kapanan şirket sayısı arttı

  Avrasya Kapı, Pencere ve Cam fuarı 2018 için gün sayıyor

  Deniz kabarmasına çözüm “Körfez taraması

  Bornova Stadı ikinci yarıya hazır

  “Yeni ekonomide inovasyon süreci”

  Mitsubishi Electric CES 2018’de yeni teknolojilerini sergiledi

  Fotoğraflarla anılardaki Karşıyaka

  Karabağlar Belediyesinden çocuklara en güzel karne hediyesi

  Eczacı istihdam teşviki istiyor

  “Yaşamın şifreleri genlerimizde saklı”

  Her 10 kişiden biri kör olma riski taşıyor

  Annelere bitkisel yağ uyarısı

  “Lujo Hotel, Bodrum için Büyük Düşündü”

  İzmir Amerikan Koleji 2100 fidana can verdi

  Başkan Atila, okul aile birlikleriyle buluştu

  Rafet Paşa Mahallesi’ndeki park yenilendi

  Foça Belediyesi Çocuk Evi’nde tatil sevinci

  SU ÜRÜNLERİ HAL FİYATLARI

  SEBZE-MEYVE HAL FİYATLARI

  BORSALARDA ALIM-SATIM

  20 Ocak 2018 Tarihli ve 30307 Sayılı Resmî Gazete

  Karayollarında Durum

  İHALENİN TARİHİ ve SAATİ ► 15.02.2018 - 10:00

  İHALENİN TARİHİ ve SAATİ ► 13.02.2018 - 10:30

  İHALENİN TARİHİ ve SAATİ ► 15.02.2018 - 10:00

  MÜTEFERRİK

  İLAÇ-TIBBİ MALZEMELER

  İAŞE

  ELEKTRİK-ELEKTRONİK-SU

  BİLİŞİM VE TEKNOLOJİ

  YAKIT-AKARYAKIT

  HARİTA-PLAN-PROJE

  İNŞAAT

ÇOK OKUNANLAR
bu hafta | bu ay
Foto/Video Galeri
  Ticaret 22.01.2018
  Ticaret 20.01.2018
  Ticaret 19.01.2018
  Ticaret 18.01.2018
  Ticaret 17.01.2018
  Ticaret 16.01.2018
Para Piyasaları
Hava Durumu
Takvim
Üye Giriş
E-Posta :
Şifre :
Beni Hatırla
     
      Üye Olmak İstiyorum
      Şifremi Unuttum
Bu sitenin tüm hakları saklıdır Ticaret Gazetesi    rt.moc.isetezagteracit @ ofni