• Anasayfa  • Künye  • Kurumsal  • Reklam  • Üyelik  • Arşiv  • Site Haritası  RSS 
YAZARLAR  |  GÜNCEL  |  GÖRÜNTÜLÜ  |  ÖZEL  |  SOHBETLER  |  FİNANS  |  İHALELER  |  BORSALAR  |  RESMİ GAZETE
YAZARLAR Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun ►SAĞLIK ve YAŞAM
12
14
16
18
23/08/2017 15:25
Kız Çocuklarındaki Anormal El Hareketleri ‘RETT SENDROMU’ Belirtisi Olabilir

Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun
Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

     Rett sendromu, beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırılan bir hastalık. Rett sendromunun özellikle kız çocuklarında ortaya çıkar ve 18 aylıktan sonra belirtileri görülmeye başlar.
     Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Rett sendromunun, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlandığından bu yana tanısal genetik analizin mümkündür, halen tedavi ve takip süreciyle ilgili belirgin bir ilerleme sağlanamaış durumda.

Kız çocuklarında daha yaygın
     Rett sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek fetüslerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromunun 1/10.000-20.000 sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
     Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermiş gibi birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır.

Tipim özellikleri; Açık ten, sivri burun ve küçük el-ayak
     İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromlu çocuk yaşına göre oldukça küçük görünmektedir.

     Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomi ile beslenme programı uygulanmalıdır. Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir.

Otizm ile karıştırmayın
     Rett sendromu sıklıkla erken çocukluk otizmi ya da serebral palsy gibi durumlarla ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir. Okula başladıkları dönem itibari ile sosyalleşme iyiye doğru ilerler. 40’lı yaşların sonuna kadar yaşadıkları bildirilmiştir. Ölüm anidir ve nedenleri değişkendir. Beyin sapı disfonksiyonu, kalp durması, nöbetler, gatrik perferasyon nedenler arasındadır.

     Son yıllarda özellikle Amerika Birleşik Dev letleri’nde yapılan deneysel çalışmalarda; farelerde görülen Rett sendromu vakalarının MECP2 gen reaktivasyonu ile tamamen normale döndüğü saptanmıştır. Bu durum insan çalışmaları için umut ışığı olmuş ve yine ABD de bu konuda sosyal farkındalık ve bağış kampanyaları yoluyla finansman ve toplum bilinci yaratma amaçlı organizasyonlar yapılmaya başlanmıştır. Ülkemizde de bu alanda bilinci geliştirerek bu hastalara ve ailelere en önde hayat kalitesini sağlayabilmek ilk amacımızdır.

Önceki Yazılar :
Haberler
  Bornovalı çocuklara kar sürprizi

  Yarıyıl tatili çocuklar için ayrı bir keyif

  İhale Özetleri

  19 Ocak 2019 Tarihli ve 30660 Sayılı Resmî Gazete

  Karayollarında Durum

  KOSGEB’ten yüksek teknolojili ürüne 5 milyon TL destek

  Merkez Bankası kârından Hazine’ye 33.7 milyar TL aktardı

  “Pazar potansiyelimiz, yetkinliğimiz var”

  “İzmir’i kalkındırmaya devam edeceğiz”

  Yerli zırh çeliği “Hançer” geliyor

  Selçuk: EYT, şu anda gündemimizde yok

  İzmir’in deri fuarına yabancı alıcı akını

  Menemenli üreticilere kooperatif müjdesi

  Akbank’ın 3 milyar TL bedelli sermaye artışına katılım %99,9 oldu

  Tarım Gençlerle Yükseliyor Yarışmasının kazananları belli oldu

  Hem kediler hem gönüller ısındı

  KTK’da Uyaroğlu ve yönetimi güven tazeledi

  TİM’den 7’den 70’e ihracat oyun yazılımı

  “Fiyatların düşmesi için perakende yasası güncellenmeli”

  Dünyanın en güvenli ülkeleri belli oldu

  Sektör profesyonelleri İstanbul Kırtasiye-Ofis Fuarı’nda buluşacak

  Perform artık DAZN Group olarak büyüyecek

  İzmirli gençlerin edebiyat coşkusu

  En keyifli karne hediyeleri MediaMarkt’ta

  TED İzmir Koleji öğrencileri, eski oyuncaklarını sanata dönüştürüyor

  Gayrimenkul sektörü cazibesini kaybetmiyor

  Sağlıklı Yaşam Salonu Egelileri spora çağırıyor

  Çocuk işçiliğinin resmi bu yıl netleşecek

  “Gayrimenkul konuttan ibaret değil”

  Zaim: Krizleri fırsata çevirin

  Vakıf Katılım’dan yurt içi piyasaya yönelik 350 milyon TL’lik kira sertifikası ihracı

  Bornova’da hem çevre hem de kadınlar kazanıyor

  Buca’da duyarlılık örneği

  BİSİM 5. yaşında

  Karşıyaka’dan kadınlara ücretsiz yüzme kursu

  Yaklaşık bir asırlık çocuk dergileri ilgiye sunuldu

  Karabağlar Belediyesi’nden çocuklara en güzel karne hediyesi

  TÖSHİD’in yeni Başkanı Mehmet T. Nane oldu

  2019, bankacılıkta dengelenme yılı

  Akıllı havaalanlarına özel çözümler

  OPPO’dan mobil fotoğrafçılıkta çığır açacak yenilik

  Gaming İstanbul’da OMEN by HP ile PUBG turnuvası

  Türk Bayrağı Urla’dan dalgalandı

  Bornovalı çocuklar Resim Atölyesi’nde buluştu

  TİRE DEVLET HASTANESİ ACİL POLİKLİNİK GİRİŞİ 56,34M² KANTİN, BÜFE VE ÇAY OCAĞI ALANININ KİRAYA VERİLMESİ İHALE İLANI

  S.S. TARİŞ ZEYTİN ve ZEYTİNYAĞI TARIM SATIŞ KOOPERATİFLERİ BİRLİĞİNDEN ÇAĞRI

  İhale Özetleri

  Su Ürünleri Hal Fiyatları

  Sebze-Meyve Hal Fiyatları

  Borsalarda Alım-Satım

ÇOK OKUNANLAR
bu hafta | bu ay
Foto/Video Galeri
  Ticaret 19.01.2019
  Ticaret 18.01.2019
  Ticaret 17.01.2019
  Ticaret 16.01.2019
  Ticaret 15.01.2019
  Ticaret 14.01.2019
Para Piyasaları
Hava Durumu
Takvim
Üye Giriş
E-Posta :
Şifre :
Beni Hatırla
     
      Üye Olmak İstiyorum
      Şifremi Unuttum
Bu sitenin tüm hakları saklıdır Ticaret Gazetesi    rt.moc.isetezagteracit @ ofni