• Anasayfa  • Künye  • Kurumsal  • Reklam  • Üyelik  • Arşiv  • Kariyer  • Site Haritası  RSS 
YAZARLAR  |  GÜNCEL  |  GÖRÜNTÜLÜ  |  ÖZEL  |  TİCARET SOHBETLERİ  |  FİNANS  |  İHALELER  |  TİCARET BORSALARI  |  RESMİ GAZETE
YAZARLAR Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun ►SAĞLIK ve YAŞAM
12
14
16
18
23/08/2017 15:25
Kız Çocuklarındaki Anormal El Hareketleri ‘RETT SENDROMU’ Belirtisi Olabilir

Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun
Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

     Rett sendromu, beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırılan bir hastalık. Rett sendromunun özellikle kız çocuklarında ortaya çıkar ve 18 aylıktan sonra belirtileri görülmeye başlar.
     Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Rett sendromunun, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlandığından bu yana tanısal genetik analizin mümkündür, halen tedavi ve takip süreciyle ilgili belirgin bir ilerleme sağlanamaış durumda.

Kız çocuklarında daha yaygın
     Rett sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek fetüslerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromunun 1/10.000-20.000 sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
     Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermiş gibi birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır.

Tipim özellikleri; Açık ten, sivri burun ve küçük el-ayak
     İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromlu çocuk yaşına göre oldukça küçük görünmektedir.

     Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomi ile beslenme programı uygulanmalıdır. Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir.

Otizm ile karıştırmayın
     Rett sendromu sıklıkla erken çocukluk otizmi ya da serebral palsy gibi durumlarla ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir. Okula başladıkları dönem itibari ile sosyalleşme iyiye doğru ilerler. 40’lı yaşların sonuna kadar yaşadıkları bildirilmiştir. Ölüm anidir ve nedenleri değişkendir. Beyin sapı disfonksiyonu, kalp durması, nöbetler, gatrik perferasyon nedenler arasındadır.

     Son yıllarda özellikle Amerika Birleşik Dev letleri’nde yapılan deneysel çalışmalarda; farelerde görülen Rett sendromu vakalarının MECP2 gen reaktivasyonu ile tamamen normale döndüğü saptanmıştır. Bu durum insan çalışmaları için umut ışığı olmuş ve yine ABD de bu konuda sosyal farkındalık ve bağış kampanyaları yoluyla finansman ve toplum bilinci yaratma amaçlı organizasyonlar yapılmaya başlanmıştır. Ülkemizde de bu alanda bilinci geliştirerek bu hastalara ve ailelere en önde hayat kalitesini sağlayabilmek ilk amacımızdır.

Önceki Yazılar :
Haberler
  “İş yeri kiralarında stopaj vergisi kalkmalı”

  Geleceğin mesleklerini internet şekillendirecek

  Bilişimin devleri İZTO’da buluşuyor

  Anızın ateşi toprağı öldürüyor

  İZİKAD’dan kadına mobbing eğitimi

  Başkent’te kentsel dönüşüm çalışmalarına hız verilmeli

  “Aliağa bu yaz da büyük bir trafik çilesi yaşıyor”

  Turkcell kurumsal dünyasını yeniledi

  Türkler, dijital bankacılık işlemlerinin yüzde 70’ini mobilden yapıyor

  “Dünya bor rezervinin %73’ü Türkiye’de”

  Ege Üniversitesi, balık yetiştiriciliğine yönelik AB projesinde yer aldı

  Kaliteli hizmet için eğitim

  Hitachi Vantara, veri yönetişiminde boşluğu kapatıyor

  Siber suçluların kaçması zorlaşıyor

  Tatilde maksimum hareket özgürlüğü, kesintisiz erişim keyfi

  Global bankacılık trendi pozitife döndü

  Tüketici güven endeksi 73,1 oldu

  İstanbul’un konut fiyatı en ucuz ilçesi Esenyurt

  BETA Kimya A.Ş.’nin yeni Ar-Ge Merkezi tescillendi

  Gayrimenkulun yeni yıldızı Yavru Vatan

  Türkiye’nin mutluluk deposu Alpet tatil yolunda da yanınızda

  Zeytinyağı kullanırken dikkat edilecekler

  Sistem 9, Bilişim 500’de kategori birincisi

  Hedef koydu: 597

  4 bin ekmek yüzlerce kilo peynir tüketildi

  Buca Tenis yenilendi

  Büyükşehir’den Çukurköy seferberliği

  Yazar Kayadibi, kitabını anlattı

  Minik yeteneklere sürpriz ziyaret

  Bayraklı Belediyesi İŞKUR gibi çalışıyor

  Karşıyaka’da kültürler buluştu

  Bu kursun meraklısı çok

  Yaz tatili Bornova Belediyesi Çocuk Kulübü ile daha güzel

  Bornova’da bir park daha yenilendi

  Çankırı’da İzmir fırtına; 6 madalya ve 3 kupayla döndüler

  Çeşmealtı Gece Pazarı’nda coşkulu konser

  Karabağlar’da sevgi, barış ve dostluk gecesi

  Başarının adresi! Aziz Nesin Bilgi ve Eğitim Merkezi

  Hem tatil hem eğitime destek için Foça Spor Lisesi pansiyonunu seçin

  Karşıyaka’da Latin rüzgarları esti

  Buca’nın can dostlarına yepyeni mama kapları

  T.C. İZMİR 7. ASLİYE HUKUK MAHKEMESİNDEN İLAN

  İZMİR 2. ASLİYE HUKUK MAHKEMESİNDEN İLAN

  T.C KARŞIYAKA 1. ASLİYE HUKUK MAHKEMESİNDEN İLAN

  İZMİR 6. ASLİYE HUKUK MAHKEMESİNDEN İLAN

  T.C. KİRAZ (SULH HUKUK MAH.) SATIŞ MEMURLUĞU 2018/9 SATIŞ TAŞINMAZIN AÇIK ARTIRMA İLANI

  Kıyı balıkçısının gündemi; 1380 sayılı kanun, kota, fişbon ve bilimsel yol haritası

  İhale Özetleri

  Su Ürünleri Hal Fiyatları

  Sebze-Meyve Hal Fiyatları

ÇOK OKUNANLAR
bu hafta | bu ay
Foto/Video Galeri
  Ticaret 23.07.2018
  Ticaret 21.07.2018
  Ticaret 20.07.2018
  Ticaret 19.07.2018
  Ticaret 18.07.2018
  Ticaret 17.07.2018
Para Piyasaları
Hava Durumu
Takvim
Üye Giriş
E-Posta :
Şifre :
Beni Hatırla
     
      Üye Olmak İstiyorum
      Şifremi Unuttum
Bu sitenin tüm hakları saklıdır Ticaret Gazetesi    rt.moc.isetezagteracit @ ofni