Türkiye’de her yıl yaklaşık bin 500 bebek en sık görülen genetik farklılıklardan biri olan Down ile doğuyor
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ile Çocuk Alerjisi ve Çocuk İmmünolojisi Uzmanı Prof. Dr. Zeynep Arıkan, 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü kapsamında önemli bilgiler paylaştı. Down sendromunun, en sık görülen genetik farklılık olduğunu söyleyen DoktorTakvimi uzmanlarından Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ile Çocuk Alerjisi ve Çocuk İmmünolojisi Uzmanı Prof. Dr. Zeynep Arıkan, “Normalde 46 kromozom olması gerekirken Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Bu fazlalık 21’inci kromozomda olduğu için ‘trizomi 21’ olarak adlandırılır. Bu fazladan bulunan genetik materyal vücudun ve beynin gelişimini etkileyerek bazı fiziksel özelliklere ve gelişim farklılıklarına yol açar. Down sendromu hamilelik sırasında anne veya babanın yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmaz. Tamamen rastgele gerçekleşen genetik bir olaydır. En önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. Bunun nedeni annenin yumurta hücrelerinin yaşlanmasıyla birlikte kromozomal ayrışma sırasında hata olma olasılığının yükselmesidir” dedi.
Down sendromunun ortalama her 800 doğumda bir görüldüğünü belirten Prof. Dr. Zeynep Arıkan, Ulusal Down Sendromu Derneği’nin verilerine göre Türkiye’de her yıl yaklaşık bin 500 bebeğin Down sendromu ile doğduğunu ifade ediyor.
Down sendromunda erken tanı büyük önem taşıyor
Down sendromu tanısının, gebeliğin farklı dönemlerinde uygulanan, tarama testleri ve kesin tanı testleri olmak üzere iki ana test grubu ile konulabildiğini söyleyen Prof. Dr. Arıkan, “Tarama testleri yalnızca risk belirlerken, kesin tanı için daha girişimsel işlemler gereklidir. Gebeliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında anneden kan alınarak bakılan hormonlar ve bebeğin ense saydamlığına bakılarak sonuç verilen ikili test en sık kullanılan tarama testidir. Gebeliğin 15 ila 22’nci haftaları arasında anne kanından bakılan üçlü ve dörtlü testler ile 10’uncu haftadan itibaren anne kanından bakılan fetal DNA testleri diğer tarama testleri arasında yer almaktadır. Kesin tanı testleri içinde yer alan amniyosentezle, 15’inci haftadan sonra bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınarak bebeğin kromozomları incelenir. Koryon villüs incelemesi ise 11 ila 14’üncü haftadan itibaren plasentadan küçük bir örnek alınarak kromozom yapısının doğrudan incelendiği bir testtir. 20’nci haftadan itibaren göbek kordonundan örnek alınarak yapılan kordosentez de kesin tanı için kullanılabilen girişimsel testler içinde yer alır” ifadelerini kullandı.
Down sendromunda erken tanının, aileleri ve bebeğin geleceğini doğrudan etkileyen kritik bir öneme sahip olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Arıkan, “Erken tanı, özellikle gebeliğin ilk haftalarında, ailelere genetik danışmanlık alma ve gebeliğin devamı konusunda bilinçli ve özgür iradeleriyle karar verebilme şansı tanır. Aileler, bebeğin sağlık durumu hakkında detaylı bilgi sahibi olarak doğuma hazırlık yapabilir, gerekli tıbbi ve sosyal destek mekanizmalarını önceden araştırabilir. Down sendromlu bebekler doğdukları andan itibaren özel bir destek sürecine ihtiyaç duyar. Erken tanı sayesinde, doğumdan hemen sonra erken müdahale programlarına başlanabilir” dedi.
Down sendromunun genetik bir farklılık olduğu için, onu tamamen ortadan kaldıran bir tedavinin veya ilacın bulunmadığını söyleyen Prof. Dr. Arıkan, “Ancak bu, yapılabilecek bir şey olmadığı anlamına gelmez. Tam aksine, Down sendromlu bireylerin sağlıklı, bağımsız ve kaliteli bir yaşam sürmeleri için oldukça kapsamlı bir destek ve müdahale sistemi mevcuttur. Bu sistemin temel amacı, bireyin var olan potansiyelini en üst düzeye çıkarmasına yardımcı olmaktır” ifadelerini kullandı.
İleri anne yaşı en önemli risk faktörlerinden biri
Down sendromunun en bilinen ve en güçlü risk faktörünün, annenin gebelik yaşının ilerlemesi olduğunu söyleyen Prof. Dr. Arıkan, “Bu durum, kadın yumurtalarının anne karnından itibaren var olması ve yaşla birlikte hücre bölünmesi sırasında hata yapma olasılığının artmasıyla açıklanır. Down sendromlu bireylerin yüzde 3 ila 4’ünde görülen translokasyon tipi kalıtsal olabilir. Translokasyon taşıyan ebeveynlerin Down sendromlu bir çocuk sahibi olma olasılıkları yaştan bağımsız olarak yüksektir. Ailenin daha önce Down sendromlu bir çocuğu varsa, sonraki gebeliklerde tekrar aynı durumla karşılaşma riski genel popülasyona göre biraz daha yüksektir” dedi.
